Caso clinico
Amedeo è un bambino di 14 anni con sindrome di Down. È stato sottoposto all’età di 8 anni ad adenotonsillectomia, senza aver effettuato alcuna indagine strumentale. A14 anni, per la presenza di arresto del respiro e di cianosi periorale nel sonno segnalati dalla mamma, viene sottoposto a monitoraggio notturno cardiorepiratoriono da cui risultano 21 clusters di desaturazione > 4%, con 32 episodi di SaO2 < 90% e valore minimo di 65%. Inoltre si segnalano numerose apnee centrali desaturanti di lunga durata (massimo 32 secondi). Il monitoraggio risulta quindi compatibile con un quadro conclamato di OSAS. Per la presenza delle apnee centrali desaturanti e per la comparsa di 2 episodi “lipotimici” notturni (il ragazzo è caduto a terra, con breve perdita di coscienza, mentre si recava in bagno) viene sottoposto a RMN cerebrale, a EEG (risultati nella norma) e, visto il riscontro di ipertensione sistemica, a visita cardiologica. All’ecocardiogramma si evidenzia un iniziale sovraccarico destro. Si decide quindi di effettuare una polisonnografia notturna domiciliare, che conferma la presenza di un quadro conclamato e grave di OSAS.Amedeo viene quindi sottoposto a CPAP per ripristinare una corretta ventilazione, impedendo il collabimento delle alte vie aeree. A 6 mesi dall’avvio del supporto ventilatorio notturno viene riscontrata la remissione del quadro di ipertensione sistemica e della sintomatologia lipotimica. Il ragazzo, se la mamma se ne dimentica, chiede egli stesso prima di andare a letto di indossare la mascherina della CPAP.