Distrofia muscolare di Duchenne
La Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è, tra le malattie neuromuscolari, quella cui rivolgere maggiormente l’attenzione per l’insorgenza insidiosa dell’insufficienza respiratoria. Infatti nella storia naturale della malattia, in una fase precoce a causa del progressivo deterioramento muscolare si può determinare la comparsa di insufficienza respiratoria esclusivamente notturna pur mantenendo durante il giorno i parametri emogasanalitici nella norma. La forma tipo Duchenne esordisce abitualmente tra i 2 e i 4 anni di eta, con difficoltà motorie legate all’interessamento dei muscoli del cingolo pelvico e scapolare che si manifestano con difficoltà nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare, etc. Malattia di tipo progressivo, determina con gli anni la perdita della capacità di deambulare, per cui la posizione seduta e l’ipotonia muscolare causano la comparsa di cifoscoliosi del rachide di grado severo. La deformazione della gabbia toracica non solo altera la postura, ma anche la meccanica del sistema respiratorio riducendo la compliance toracica ed aumentando il lavoro respiratorio. La perdita della forza muscolare coinvolge nel tempo anche la muscolatura cardiaca con conseguente insufficienza, che può precedere quella respiratoria. Il primo segno di interessamento cardiaco è la tachicardia che persiste durante il sonno, probabilmente dovuta ad un’iperattività simpatica; alto anche il rischio di aritmie ventricolari. Durante la notte questi pazienti hanno una riduzione della ventilazione alveolare con comparsa di desaturazioni ossiemoglobiniche e di eventi respiratori. Le suddette variazioni comportano anche un interessamento delle funzioni correlate alla respirazione quali la frequenza cardiaca e della pressione arteriosa peggiorando quindi la funzione del muscolo cardiaco che è già direttamente coinvolto dalla malattia con quadri clinici tipici come le miocardiopatie dilatative o le forme con ipocinesia che sono spesso la causa di morte.
